6个月打造全球首例定制基因编辑婴儿疗法

近日,全球首例个性化CRISPR基因编辑疗法成功应用于一名患有罕见遗传性疾病的婴儿。这项突破性进展发表在《新英格兰医学杂志》上,标志着基因编辑技术在临床应用领域迈出了重要一步。接受治疗的婴儿KJ患有氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症,这是一种影响尿素代谢的罕见遗传病,会导致氨在体内积累,严重威胁生命并可能造成神经系统损伤。 KJ出生后不久就表现出异常症状,经过确诊后被送往费城儿童医院接受治疗。由于传统治疗方法效果有限,他被列入肝脏移植名单。来自费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学部的治疗团队决定尝试个性化基因编辑疗法。他们与加州大学伯克利分校的研究人员合作,针对KJ的特定基因变异设计了CRISPR治疗方案,并通过脂质纳米颗粒将药物递送至肝脏细胞。 在6个月大时,KJ接受了三次基因编辑治疗。初步结果显示,他的蛋白质摄入量增加,对氨清除药物的依赖减少,整体健康状况良好。值得注意的是,从基因测序到药物开发仅用了6个月时间,大大短于常规研发周期。研究人员将这个治疗方案命名为"k-abe",以纪念患者KJ。 这项突破性治疗展示了基因编辑技术在个性化医疗中的潜力。虽然目前还需要长期随访评估,但这一成功案例为开发针对罕见遗传病的快速定制疗法提供了模板。未来,类似技术可能改变基因治疗昂贵且耗时的现状,为数百万遗传病患者带来新的希望。

话题追踪

科学家成功完成全球首例个性化基因疗法

国际科研团队近日取得重大医学突破,成功为一名罕见遗传病患儿实施了个性化基因编辑治疗。这项研究成果发表在5月15日的美国《新英格兰医学杂志》上,标志着基因治疗领域迈入精准医疗新阶段。美国国家卫生研究院特别指出,这是人类首次实现针对患者个体特征...

界面新闻 | 2025-05-19 22:00

"科学家开发新语言 可编程操控分子化学反应"

中国科学院上海药物研究所郑明月团队近期在《自然-机器智能》期刊发表了一项重要研究成果。他们开发了一种名为ReactSeq的新型化学反应描述语言,该语言能够编码化学反应中的分子编辑操作,显著提升了自然语言处理模型在化学领域的应用效果。在化学与...

滚动播报 | 2025-05-19 10:00

"信倍立®在华获批 慢粒白血病迎来精准靶向新疗法"

2025年5月14日,诺华公司研发的创新药物信倍立®(盐酸阿思尼布片)获得中国国家药品监督管理局批准,用于治疗新诊断的费城染色体阳性慢性髓细胞白血病成人患者。这款药物采用独特的ABL肉豆蔻酰口袋机制,是全球首个基于该创新机制的靶向药物。临床...

界面新闻 | 2025-05-17 16:54

"东南亚人群基因研究公布重大发现"

东南亚大陆作为连接南亚、东亚和东南亚岛屿的重要区域,不仅是人类早期进入亚洲的通道,也是不同民族文化交流的关键枢纽。这里生活着近3亿人口,拥有丰富的民族、语言和文化多样性,遗传资源极为丰富。然而长期以来,该地区的基因组学研究相对滞后,成为全球...

滚动播报 | 2025-05-17 11:09

科学家破解东南亚人群基因密码,完成人类基因图谱关键拼图

中国科学院昆明动物研究所近期在东南亚人群基因组研究方面取得重大突破。这项研究填补了全球基因组研究的空白区域,为理解人类演化提供了重要线索。东南亚大陆作为人类迁徙和文化交流的重要枢纽,拥有极高的遗传多样性,但此前缺乏系统的基因组学研究。由昆明...

观察者网 | 2025-05-16 21:18

"117岁长寿老人离世,科学家揭秘惊人基因秘密"

这篇文章探讨了"超级老人"这一特殊群体,他们以惊人的寿命挑战着人类生命的极限。近期,多位116-117岁的长寿老人相继离世,包括巴西修女伊娜·卡纳巴罗·卢卡斯、西班牙人玛丽亚·布兰尼亚斯和日本女子糸冈富子。这些老人不仅经历了两次世界大战和多...

快科技 | 2025-05-15 16:42

"惊人发现:携带这种基因的人每天睡4小时就够"

IT之家 5 月 11 日消息,近日,科学家们发现了一种罕见的基因突变 SIK3-N783Y,这种突变使得一些人仅需四小时睡眠就能保持精力充沛,而大多数人通常需要八小时睡眠才能正常运作。这一发现为理解天生短睡眠者(natural short...

IT之家 | 2025-05-14 08:36

“少睡仍精力充沛”与基因突变有关

大多数人每晚需要约8小时睡眠才能正常工作,但一种罕见的遗传特征使部分人仅需3小时睡眠即可保持精力充沛。5月5日发表于美国《国家科学院院刊》的一项研究中,科学家发现了一种可能解释部分人群低睡眠需求的基因突变。?论文合著者、美国加州大学旧金山分...

滚动播报 | 2025-05-07 22:25

我国科研人员发现水稻耐高温基因,助力稳产提质

中新社武汉5月1日电 (记者 马芙蓉)华中农业大学作物遗传改良全国重点实验室、生命科学技术学院教授李一博带领的团队,从自然环境中筛选出水稻耐高温基因QT12,为水稻在高温环境下实现稳产提质及育种提供新策略。相关成果于北京时间4月30日晚发表...

滚动播报 | 2025-05-02 22:08

我国科学家发现水稻“空调基因”QT12:破解高温难题,产量最多飙升 92.5%

IT之家 5 月 1 日消息,我国科学家最新成果于 4 月 30 日发表在国际期刊《细胞》(Cell)上,首次揭示了水稻耐高温的秘密武器 —— 基因 QT12。这一基因如同天然“空调系统”,通过初级-次级“双生锁”机制,平衡水稻储藏蛋白与淀...

IT之家 | 2025-05-02 22:02

谷歌推出 Gemini 本地图像编辑功能:动动手就能让 AI 帮你改图

IT之家 5 月 1 日消息,谷歌在当地时间周三发布的博客中宣布,Gemini 聊天机器人应用目前支持修改由 AI 生成的图像以及用户从手机或计算机上传的图像。据IT之家了解,Gemini 的本地图像编辑功能将从今天起逐步推向全球,预计在未...

IT之家 | 2025-05-02 21:52

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